Obstetricia
06.03.16

Tecnicas INVASIVAS de Diagnostico Prenatal

AMNIOCENTESIS

Consiste en la obtención de liquido amniótico mediante una punción uterina transabdominal .Es el procedimiento más antiguo de diagnostico prenatal. Actualmente es una técnica ecoguiada, disminuyendo así las complicaciones.

INDICACIONES

Se realiza para estudio de CARIOTIPO FETAL por edad materna avanzada, si alguno de los padres es portador de una traslación equilibrada, si hay antecedente previo de cromosomopatía, screening del 1º de ALTO RIESGO o presencia de algún marcador ecográfico de cromosomopatía. Para estudios bioquímicos o enzimáticos de enfermedades metabólicas o pa detectar infecciones fetales.

PROCEDIMIENTO

Antes de realizar la amniocentesis , es necesario comprobar por ecografia , vitalidad fetal, localización placentaria, numero de fetos y detectar alguna anomalia que pueda influir en la realización del procedimiento.
• Se realiza entre las 15 y 16 semanas cumplidas
• Firmar previamente el Consentimiento Informado donde se explica de forma comprensible los riesgos y limitaciones del procedimiento.
• Es preferible realizar el procedimiento con la vejiga vacia
• Se realiza antisepsia de la pared
• Es una aguja de pequeño calibre por lo que no es necesaria anestesia local
• Se procede a buscar el espacio adecuado e introducir la aguja bajo control ecográfico
• Se extraen aprox 20 ml de liquido amniótico que se envían al laboratorio para su estudio (son necesarios 26 días para su valoración y resultado). Este líquido contiene células fetales que son analizadas.
• Se comprueba vitalidad fetal
• Se administra una dosis de INMUNOGLOBULINA ANTI-D a las embarazadas con factor RH negativo
• Se indica reposo domiciliario por 48 hs
• Al ser un procedimiento invasivo, conlleva un riesgo de aborto entorno al 1 %
Consentimiento Informado Amniocentesis Genética
  • El control ecografico es continuo durante todo el procedimiento, de manera que tanto la aguja como el feto están bajo vigilancia continúa.
    El control ecografico es continuo durante todo el procedimiento, de manera que tanto la aguja como el feto están bajo vigilancia continúa.
  • Cuando la inserción de la placenta es anterior , la debemos atravezar por su zona más delgada cuando sea posible
    Cuando la inserción de la placenta es anterior , la debemos atravezar por su zona más delgada cuando sea posible
  • Cariotipo masculino NORMAL
    Cariotipo masculino NORMAL
  • Cariotipo con trisomia del Cromosoma 21 (Sindrome de Down)
    Cariotipo con trisomia del Cromosoma 21 (Sindrome de Down)
  • Cariotipo femenino NORMAL
    Cariotipo femenino NORMAL
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Video demostrativo

BIOPSIA CORIAL

Es la obtención de vellosidades coriales para estudios fetales . Se realiza a partir de la semana 11 y la obtención de la muestra puede realizarse tanto por vía transcervical como transabdominal.

INDICACIONES

Se realiza para estudio de CARIOTIPO FETAL por edad materna avanzada, si alguno de los padres es portador de una traslación equilibrada, si hay antecedente previo de cromosomopatía, screening del 1º de ALTO RIESGO o presencia de algún marcador ecográfico de cromosomopatía.

PROCEDIMIENTO

• Antes de realizar la biopsia corial , es necesario comprobar por ecografia , vitalidad fetal, localización placentaria, numero de fetos y detectar alguna anomalia que pueda influir en la realización del procedimiento.
• Es preferible realizar el procedimiento con la vejiga vacia
• Firmar previamente el Consentimiento Informado donde se explica de forma comprensible los riesgos y limitaciones del procedimiento.
• Se realiza antisepsia de la pared y se identidica mediante ecografía el lugar de punción.
• Se realiza la punción ecoguiada hasta llegar al trofoblasto y se realiza la aspiración.
• Se comprueba la cantidad de material obtenido y se procesa en el laboratorio.
• Se comprueba vitalidad fetal
• Se administra una dosis de INMUNOGLOBULINA ANTI-D a las embarazadas con factor RH negativo
• Se puede solicitar QF_PCR que permite el diagnóstico rápido de la aneuploidias más frecuentes ( cromosomas 21, 18,13 X Y)
• En 48-72 hs se obtiene un cariotipo y en 2-3 semanas posibles anomalías confinadas a la placenta
• Se recomienda reposo absoluto por 48 horas y relativo por 1 semana. • La complicación más frecuente es el sangrado, segudo de perdida de liquido amniótico (1%), pérdida fetal (0,5%), infecciones e isoinmunización fetal.
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Informed Consent Chorionic Biopsy