Obstetricia
06.03.16

Diagnóstico Prenatal

Son aquellas acciones encaminadas a descubrir durante el embarazo algún defecto genético de tu bebé. Tiene como finalidad establecer con la mayor precocidad posible la presencia de un defecto congénito. Un 3% de RN vivos presenta algún tipo de anomalía, que aumenta hasta el 7% al año de vida.
Se clasifican en:
• Anomalías cromosómicas
• Enfermedades hereditarias
• Malformaciones congénitas

¿ A todas las embarazadas se les realiza el Diagnostico Prenatal?

NO.
Se selecciona a las pacientes en Riesgo, mediante el Cribado de Aneuploidias o Screening del 1º Trimestre

Criterios para realizar el Diagnóstico Prenatal

• Mujeres > 35-38 años (según Comunidad Autónoma)
• Hijo previo con cromosomopatía documentada
• Alteraciones cromosómicas en cualquiera de los progenitores
• Sospecha o evidencia ecográfica de una malformación fetal y/o signos ecográficos sugerentes de cromosomopatías
• Marcadores bioquímicos que indican anomalía cromosómica, obtenidos mediante el cálculo integrado de riesgo en el 1º trimestre
• Gestantes con riesgo de enfermedades hereditarias graves, ligadas al sexo, para las que no exista diagnóstico prenatal específico disponible o para embarazos con riesgo de enfermedades mendelianas graves o trastornos poligénicos (fibrosis quística , enfermedad de Tay-Sachs o paladar hendido)

Tecnicas de diagnóstico prenatal

TÉCNICAS INASIVAS:
- BIOPSIA DE VELLOSIDADES CORIALES
- AMNIOCENTÉSIS GENÉTICA
Amniocentesis y biopsia corial
TÉCNICAS NO INVASIVAS:
- CARIOTIPO EN SANGRE MATERNA
Cariotipo fetal en sangre materna

Screening 1º Trimestre

A todas las embarazadas se les realiza un Cribado de Aneuploidias que nos permite seleccionar los embarazos con mayor riesgo de padecer una patología y poder ofrecerles el Diagnóstico Prenatal.
Ésta prueba es voluntaria, tiene sus limitaciones, ya que es un SCREENING, NO un test diagnóstico y en caso de obtener valores anormales , se deben realizar estudios adicionales.
Todo el proceso de cálculo se efectúa usando un programa informático específico, diseñado para este fin.Se expresa como indice de probabilidad. Se trata de una cálculo de riesgo teórico, de modo que NO constituye un diagnóstico, sólo una estimación de probabilidad.
Esta basado en la edad de la madre, la translucencia nuca (medida del pliegue nucal ) y 2 analíticas de sangre (PAPP-A y B-HCG).

¿Qué ventajas tiene realizar este screening o cálculo de riesgo en el primer trimestre?

Fundamentalmente la precocidad de los resultados, dado que a los tres meses de embarazo podemos saber el riesgo teórico de síndrome de Down, de manera que en función del mismo puede optarse por realizar un técnica de diagnóstico prenatal muy temprana como es la biopsia corial, más tarde la amniocentesis o el Test Prenatal No Invasivo
Por otra parte, numerosos estudios demuestran que los programas de cálculo de riesgo son tanto o más efectivos cuanto más temprano se realicen.
El Screening del 1º Trimestre se realiza entre semana 11 y 13+6
El Screening del 2º Trimestre se realiza a partir de la semana 15

Los MARCADORES que se tienen en cuenta son:
• Edad materna y Antecedentes Familiares
• Marcadores bioquímicos que son sustancias producidas por el feto y palcenta, que pasan a la circulación materna y es ahÍ donde se miden. Su concentración depende de la EG (edad gestacional), número de fetos, peso, raza, paridad, consumo de tabaco, sexo fetal, metrorragias, diabetes, ect.

Los más empleados son:
- B-hCG, producida por la placenta, su descenso se relaciona con T18, T13 y triploidias de origen materno, esta aumentada en T21, no se altera en aneuploidias sexuales. Útil en 1º y 2º trimestre
- PAPP-A, producida por la placenta, se encuentra descendida en todas las trisomías. Útil en el 1º trimestre
- Estriol no conjugado, de producción feto-placentaria. Su descenso se relaciona con T 21 y T18. Útil en 2º trimestre
- Alfa fetoproteína (AFP) , de producción fetal, disminuye en DTN, T21 Y T18. Útil a partir de las 15 semanas.

• Marcadores ecográficos
- del 1º trimestre:
TRANSLUCENCIA NUCAL
HUESO NASAL
DUCTUS VENOSO
REGURGITACIÓN TRICUSPÍDEA
- del 2º trimestre:
PLIEGUE NUCAL
HIPOPLASIA/AUSENCIA HUESO NASAL
ECTASIA PIELICA
INTESTINO HIPERECOGÉNICO
ACORTAMIENTO DE HUESOS LARGOS

Presta especial atención a la siguiente tabla , mira como aumenta el riego de Sindrome de Down con la edad.

¿Cómo valoramos el resultado?

El resultado se expresa en fracción (1/xxxx).
En la actualidad el nivel de corte es de 1/270. Por debajo de este valor se considera un Riesgo ALTO, por lo que se tendrían que realizar estudios adicionales. Hasta 1/1000 se considera Riesgo DUDOSO, recomendando también realizar estudios adicionales y por encima de 1/1000 un Riesgo BAJO.