Obstetricia
06.03.16

TEST PRENATAL NO INVASIVO

Es una prueba prenatal no invasiva que permite la detección durante el embarazo de las trisomías de los cromosomas 21 (síndrome de Down), 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) , así como la opción de determinar el sexo fetal y las aneuploidías de los cromosomas sexuales (X e Y) presentes en el feto.
Se realiza a partir de una muestra de sangre . El ADN del feto es detectable en la sangre materna a partir de la 5º semana de gestación. Su concentración crece durante las semanas siguientes y desaparece tras el nacimiento. La cantidad que hay tras la semana 9 es suficiente para garantizar la máxima sensibilidad y especificidad del estudio.
  •  El test se realiza a partir de una muestra de sangre materna, y se analiza el ADN libre de la madre y del feto, midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la muestra.
    El test se realiza a partir de una muestra de sangre materna, y se analiza el ADN libre de la madre y del feto, midiendo la cantidad relativa de cromosomas en la muestra.

¿QUÉ ES UNA ANEUPLOIDÍA?


Los seres humanos tienemos 23 pares de cromosomas, cadenas de ADN y proteínas que aportan la información genética. Las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías. Principalmente existen dos tipos más frecuentes en el embarazo: monosomías y trisomías. Una trisomía se produce cuando existen tres copias de un cromosoma particular, en lugar de las dos copias esperadas, mientras que una monosomía se produce cuando hay ausencia de una de las dos copias.
La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 5.000 recién nacidos sufren esta patología.
La trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16.000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
La monosomía del cromosoma X o síndrome de Turner afecta únicamente a niñas y está causada por la ausencia de la segunda copia del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 2.000 niñas recién nacidas presentan monosomía del cromosoma X.
Síndrome de Klinefelter (XXY) afecta a varones que presentan una copia extra del cromosoma X. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 1.000 niños recién nacidos presentan esta patologia.

¿Qué ventajas tiene el Test Prenatal No Invasivo?

Evalúa el riesgo de las aneuploidías fetales más comunes.
A diferencia de otras pruebas prenatales no conlleva ningún riesgo para la madre ni para el feto, ya que se analiza una muestra de sangre materna.
Tiene GRAN PRECISIÓN, con índices de detección del 99,9 % para el Síndrome de Down e índices de falsos positivos inferiores al 0,1% para la detección de las trisomías 21, 18 y 13.
Se puede realizar tanto en embarazo único como en gemelar de 2 fetos (incluyendo casos de ovodonación).
El resultado estará disponible en 5 días naturales.

¿Quién puede hacerse el Test Prenatal No Invasivo?

Está indicado en embarazadas a partir de la 9ª semana de gestación con embarazo único o embarazo gemelar de 2 fetos (incluyendo casos de ovodonación) con 35 años o más al momento del parto. 
En los casos de mujeres con embarazo gemelar únicamente se analiza el riesgo de sufrir trisomías en los cromosomas 21, 18 y 13, de manera que no se reportan posibles aneuploidías de los cromosomas sexuales ni el sexo de los fetos. Embarazadas con hallazgos ecográficos fetales que indiquen aumento del riesgo de aneuploidias, historia de embarazo previo con una trisomía, resultado de Alto Riesgo en Screening 1º trimestre o casos de Bajo Riesgo con ansiedad materna .

¿Qué desventajas tiene el Test Prenatal No Invasivo?

El ECONÓMICO , su coste es elevado, a partir de 500 euros. No está diseñado para ser utilizado en embarazos múltiples de más de 2 fetos. Existen otras condiciones que interfieren en el resultado como casos de mosaicismo, trisomía parcial o translocaciones.
El mosaicismo fetal es un fenómeno por el cual la información genética de la placenta no es exactamente igual a la del feto. Dado que el ADN libre fetal en sangre materna procede mayoritariamente de la placenta, el test puede detectar una condición genética presente en la misma pero no presente en el feto. Este fenómeno es poco frecuente en los cromosomas 21, 18 y 13, pero se observa con una frecuencia mayor en los cromosomas sexuales. El análisis de los cromosomas sexuales es opcional en el caso de embarazos únicos.
Esta limitado cuando la edad gestacional es menor a 9 semanas , cuando hay consanguinidad de los progenitores y si recientemente la madre ha recibido una transfusión sanguínea o trasplante de médula ósea.

¿Cómo se interpretan los resultados?

• Bajo riesgo: la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que el feto presente la alteración.
• Alto riesgo: hay más probabilidades de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados. En este caso hay que realizar una prueba Diagnóstica : AMNIOCENTESIS GENÉTICA
• Sexo fetal: El test indica si el futuro bebé es de sexo masculino o femenino con una probabilidad del 99%.

¿Qué ventajas tiene realizar este screening del 1º trimestre frente al nuevo Test Prenatal No Invasivo disponible a partirde enero de 2013 ?

La ventaja fundamental sería la económica puesto que el Screning del 1º trimestre ( mediante analítica y ecografía de marcadores ) tiene un coste considerablemente menor al del novedoso Test Prenatal No Invasivo en sangre materna.
Sin embargo, el nuevo Test Prenatal No Invasivo tiene una altísima fiabilidad para descartar la presencia del Síndrome de Down o las Trisomías 13 y 18 en el feto, sin necesidad de someterse al riesgo de pérdida de la gestación que conllevan los procedimientos invasivos ( amniocentesis o biopsia corial).
En principio sería más aconsejable optar por el Test Prenatal No Invasivo por su mayor fiabilidad para descartar el Síndrome de Down y las Trisomías 13 y 18 con respecto al screening del 1º Trimestre.

¿Qué tecnología se utiliza?

Todos los test utilizan una técnica de Secuenciación Masiva en paralelo , Dirigida o de regiones polimórficas. Consiste en la identificación y lectura de miles de fragmentos de ADN fetal mediante millones de reacciones proporcionando información muy rápida y precisa, de cientos de gigabases de datos, en un único proceso de secuenciación. De ésta forma se puede conocer si la dotación de los cromosomas estudiados es correcta o por el contrario hay un exceso o defecto de algún par o región cromosómica completa.

Lectura del informe

El test informa el resultado para cada una de las anomalías testadas.
ANEUPLOIDIA NO DETECTADA: indica que el test ha encontrado el número de cromosomas esperado.
ANEUPLOIDIA DETECTADA: indica que el test ha encontrado demasiados (o insuficientes) cromosomas de algún tipo. Esto puede indicar una trisomía o aneuploidía de los cromosomas sexuales.
ANEUPLOIDIA PROBABLE: indica que el test ha identificado más copias que las esperadas en los cromosomas indicados.